ISSN: 2074-8132
ISSN: 2074-8132
Поступила: 04.08.2023
Принята к публикации: 10.08.2023
Дата публикации в журнале: 23.08.2023
Ключевые слова: генетическая изменчивость; население Северной Евразии; трегалоза; непереносимость; TREH (rs2276064)
DOI: 10.32521/2074-8132.2023.3.063-071
Доступно в on-line версии с: 23.08.2023
Козлов А.И., Пылев В.Ю., Вершубская Г.Г., Балановская Е.В. Клинальная изменчивость генетических детерминант трегалазной недостаточности в популяциях Южной Сибири, Казахстана, Центральной Азии и Монголии // Вестник Московского университета. Серия 23. Антропология. 2023. № 3. С. 63-71 https://doi.org/10.32521/2074-8132.2023.3.063-071.
Введение. Трегалоза, или «грибной сахар», в последние десятилетия её всё шире используется в пищевой промышленности. Усвоение трегалозы в кишечнике возможно только после её расщепления ферментом трегалазой. Согласно современным данным, замена G→A в локусе rs2276064 гена TREH ведёт к снижению активности фермента. Цель исследования – анализ частот аллелей и генотипов TREH (rs2276064) в популяциях Южной Сибири, Казахстана, Центральной Азии и Монголии, различающихся по вкладу восточно-евразийской (монголоидной) и западно-евразийской (европеоидной) предковых компонент.
Материалы и методы. Проведено генотипирование 987 образцов ДНК представителей 17 популяций коренного населения Сибири, Казахстана и Монголии. Референтную группу составили 311 образцов этнических русских. Помимо определения частот аллелей и генотипов TREH, во всех случаях был установлен вклад восточно-евразийской («монголоидной») и западно-евразийской («европеоидной») предковых компонент ADMIXTURE в генофонды тех же популяций, изученных по панели SNP-маркеров (Illumina 750k, Illumina4M).
Результаты. Частоты ассоциированного с трегалазной недостаточностью аллеля A*TREH нарастают с запада на восток (rsp=0,500, p<0,05). Корреляция TREH со вкладом восточно-евразийской (монголоидной) предковой компоненты выше, чем с географией: rsp=0,613 (p=0,007), генотипа AA*TREH rsp=0,688 (p=0,002).
Заключение. Установлено, что аллель rs2276064-А TREH распространен значительно шире, чем это можно было предположить на основании клинических исследований. По мере роста вклада предковой восточно-азиатской (монголоидной) предковой компоненты генофонда, носительство рискового аллеля A*TREH стремительно нарастает, достигая 29-30% у киргизов, хакасов, тувинцев и 39% у монголов халха. Суммарная доля носителей генотипов AG* и AA*TREH в группах восточно-азиатского (монголоидного) происхождения варьирует от 35 до 65%. Выдвинута гипотеза: высокая частота носительства генетических детерминант трегалазной энзимопатии в популяциях Сибири, Казахстана, Центральной Азии и Монголии связана с их антропологическими особенностями, лишь опосредованными географическими факторами.
Козлов А.И., Балановский О.П., Вершубская Г.Г., Горин И.О с соавт. Генетически детерминированная недостаточность трегалазы в различных группах населения России и сопредельных стран // Вопросы питания, 2021. Вып. 90. № 5. С. 96–103. DOI: 10.33029/0042-8833-2021-90-5-96-103.
Козлов А.И., Вершубская Г.Г., Горин И.О., Пылев В.Ю., Балановская Е.В. Распространенность генетических детерминант трегалазной энзимопатии в популяциях Сибири и Дальнего Востока России // Вопросы питания, 2023. Вып. 92. № 2. С. 53–59. DOI: https://doi.org/10.33029/0042-8833-2023-92-2-53-59.
Малярчук Б.А., Деренко М.В. Полиморфизм гена трегалазы (TREH) у коренного населения Сибири // Вавиловский журнал генетики и селекции, 2017. Т. 21. № 8. С. 964–968.
Ahmed A., Khan T.A., Ramdath D.D., Kendall C.W.C., Sievenpiper J.L. Rare sugars and their health effects in humans: a systematic review and narrative synthesis of the evidence from human trials. Nutrition Reviews, 2022, 80 (2), pp. 255–270. DOI: 10.1093/nutrit/nuab012.
Alexander D.H., Novembre J., Lange K. Fast model-based estimation of ancestry in unrelated individuals. Genome research, 2009, 19 (9), pp. 1655–1664.
Asp N.G., Berg N.O., Dahlquist A., Gudmand-Hoyer E., Jarnum S., McNair A. Intestinal disaccharidases in Greenland Eskimos. Scand. J. Gastroenterol., 1975, 10, pp. 513–519.
Cardwell G., Bornman J.F., James A.P., Black L.J. A review of mushrooms as a potential source of dietary vitamin D. Nutrients, 2018, 10 (10). Article ID pii: E1498. DOI: 10.3390/nu10101498.
Chang C.C., Chow C.C., Tellier L.C., Vattikuti S., Purcell S.M., et al. Second-generation PLINK: rising to the challenge of larger and richer datasets. Gigascience, 2015, 4, pp. 1–16.
Clemente F.J., Cardona A., Inchley C.E., Peter B.M., Jacobs G., et al. A selective sweep on a deleterious mutation in the CPT1A gene in Arctic populations. Am. J. Hum. Genet., 2014, 95, pp. 584–589.
Di Rienzi S.C., Britton R.A. Adaptation of the gut microbiota to modern dietary sugars and sweeteners. Adv. Nutrit., 2020, 11 (3), pp. 616–629.
Gudmand-Hoyer E., Fenger H.J., Skovbjerg H., Kern-Hansen P., Madsen P.R. Trehalase deficiency in Greenland. Scand. J. Gastroenterol., 1988, 23, pp. 775–778.
Higashiyama T., Richards A.B. Trehalose. In: Kay O’Donnell, Malcolm W. Kearsley (eds.). Sweeteners and Sugar Alternatives in Food Technology. 2nd ed., John Wiley & Sons Ltd., 2012, pp. 417–431.
Keegan R.-J.H., Lu Z., Bogusz J.M., Willians J.E., Holick M.F. Photobiology of vitamin D in mushrooms and its bioavailability in humans. Dermato-Endocrinol., 2013, 5 (1), pp. 165–176. DOI:10.4161/derm.23321.
Kozlov A., Vershubskaya G., Gorin I., Petrushenko V., Lavryashina M., Balanovska E. Prevalence of genetically determined trehalase deficiency in populations of Siberia and Russian Far East. Int. J. Circumpolar Health, 2023, 82 (1). 2183931. DOI: 10.1080/22423982.2023.2183931 DOI 10.1080/22423982.2023.2183931.
Manichaikul A., Mychaleckyj J.C., Rich S.S., Daly K., Sale M., Chen W.M. Robust relationship inference in genome-wide association studies. Bioinformatics, 2010, 26 (22), pp. 2867–2873.
Muller Y.L., Hanson R.L., Knowler W.C., Fleming J., Goswami J., et al. Identification of genetic variation that determines human trehalase activity and its association with type 2 diabetes. Hum. Genet., 2013, 132, pp. 697–707.
Murray I.A., Coupland K., Smith J.A., Ansell I.D., Long R.G. Intestinal trehalase activity in a UK population: establishing a normal range and the effect of disease. Brit. J. Nutr., 2000, 83, pp. 241–245.
Oku T., Nakamura S. Estimation of intestinal trehalase activity from a laxative threshold of trehalose and lactulose on healthy female subjects. Eur. J. Clin. Nutr., 2000, 54 (10), pp. 783–788. DOI: 10.1038/sj.ejcn.1601091.
Pagani L., Lawson D.J., Jagoda E., Mörseburg A., Eriksson A., et al. Genomic analyses inform on migration events during the peopling of Eurasia. Nature, 2016, 538, pp. 238–242.
Richards A.B., Krakowka S., Dexter L.B., Schmid H., Wolterbeek A.P., et al. Trehalose: a review of properties, history of use and human tolerance, and results of multiple safety studies. Food Chem. Toxicol., 2002, 40 (7), pp. 871–898.
Sokolowska E., Sadowska A., Sawicka D., Kotulska-Bablinska I., Car H. A head-to-head comparison review of biological and toxicological studies of isomaltulose, d-tagatose, and trehalose on glycemic control. Crit. Rev. Food Sci. Nutr., 2021. DOI: 10.1080/10408398.2021.1895057.
Ushijima T., Fugisawa T., Kretchmer N. Evaluation of the ability of human small intestine to adsorb trehalose. Digest. Absorption., 1995, 18, pp. 56–57.
Van Laar A.D.E., Grootaert C., Van Camp J. Rare mono- and disaccharides as healthy alternative for traditional sugars and sweeteners? Crit. Rev. Food. Sci. Nutr., 2021, 61, pp. 713–741.
Welsh J.D., Poley J.R., Bhatia M., Stevenson D.E. Intestinal disaccharidase activities in relation to age, race, and mucosal damage. Gastroenterology, 1978, 75, pp. 847–855.