Нарушения усвоения сахарозы подтверждают своеобразие генетической истории эскимосов

Аннотация

Введение. Динуклеотидная делеция AG в локусе rs781470490 гена SI (вариант SI delAG) вызывает дисфункцию фермента сахаразы-изомальтазы и невозможность усвоения сахара. Частота этой делеции в мире равна 0,0021%, но у эскимосов (инуитов) достигает 17–20%. Гипотеза исследования: вариант SI delAG встречается в генофондах всех коренных северян.
Цель: определить частоты варианта SI delAG в популяциях северного Предуралья, Сибири и Дальнего Востока РФ и сравнить их с характеристиками популяций инуитов.
Материалы и методы. Генотипирование ДНК и анализ частот варианта SI delAG в выборках русских, коми, манси, хантов, ненцев, шорцев, эвенков, эвенов, коряков, чукчей (n=613). Сравнительный материал – характеристики выборок инуитов Канады и Гренландии (n=391).
Результаты и обсуждение. Частота делеции у чукчей, коряков и эвенов равна 14%, 7% и 4%, соответственно; в других популяциях Сибири и Предуралья она не обнаружена. С удалением от популяции инуитов Гренландии частота носительства SI delAG снижается. Выборки инуитов, чукчей и коряков выделяются в обособленную группу. У палеоэскимосов делеция отсутствовала. Сахаросодержащие продукты в минимальных количествах вошли в рацион инуитов Гренландии и Канады в конце XIX в., на 200 лет позже, чем у аборигенов севера Евразии.
Заключение. В выборках коренного населения высокоширотных регионов Западной Евразии вариант SI delAG не обнаружен. Делеция возникла в популяции неоэскимосов 1,2-2 тыс. лет назад и сохранилась в малочисленном изоляте благодаря специфике образа жизни и питания. Носительство варианта SI delAG в популяциях Северного Приохотья и Чукотки обусловлено притоком генов от эскимосов.

Литература

Балановская Е.В., Богунов Ю.В., Богунова А.А., Каменщикова Е.Н., Пылёв В.Ю. с соавт. Демографический портрет коряков севера Камчатки // Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2020. № 4. С. 111–122. DOI: 10.32521/2074-8132.2020.4.111-122.

Гребенюк П.С. Эскимосская проблема в свете новых данных // Вестник Новосибирского государственного университета. Серия: История, филология, 2022. Т. 21. № 3. С. 122–139. DOI 10.25205/1818-7919-2022-21-3-122-139.

Козлов А.И. Связанные с потреблением углеводных продуктов нутрициологические и генетические риски развития ожирения у коренных северян // Вопросы питания, 2019. Т. 88. № 1. С. 5–16. DOI: 10.24411/0042-8833-2019-10001.

Козлов А.И., Вершубская Г.Г., Лавряшина М.Б., Остроухова И.О. Отражение особенностей традиционного питания в генофондах народов с лесо-таёжным типом природопользования // Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2020. № 3. С. 46–56. DOI: 10.32521/2074-8132.2020.3.046-056.

Козлов А.И., Лавряшина М.Б., Вершубская Г.Г., Балановская Е.В. Своеобразие субэтнических групп ненцев по генетическим детерминантам метаболизма сахарозы, трегалозы и лактозы // Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2022. № 3. С. 63–71. DOI: 10.32521/2074-8132.2022.3.063-071.

Козлов А.И., Никитин И.А. Мучные и крахмалсодержащие продукты в питании коренного населения высокоширотных и арктических регионов России – традиции и современность // Вестник археологии, антропологии и этнографии, 2022. № 4 (59). С. 209–218. https://doi.org/10.20874/2071-0437-2022-59-4-18.

Крупник И.И. Питание и экология хозяйства ненцев Большеземельской тундры в 20-х годах XX в. // Некоторые проблемы этногенеза и этнической истории народов мира: сборник научных трудов. М.: Институт этнографии им. Н.Н. Миклухо-Маклая, 1976. С. 85–98.

Химический состав пищевых продуктов. Справочные таблицы. Под ред. Нестерин М.Ф., Скурихин И.М. М.: Пищевая промышленность. 1979. 247 с.

 

Andersen M., Skotte L., Jørsboe E., Polito R., Stæger F.F., et al. Loss of sucrase-isomaltase function increases acetate levels and improves metabolic health in Greenlandic cohorts. Gastroenterology, 2022, 162, pp. 1171–1182.

Asp N.G., Berg N.O., Dahlquist A., Gudmand-Hoyer E., Jarnum S., et al. Intestinal disaccharidases in Greenland Eskimos. Scand. J. Gastroenterol., 1975, 10, pp. 513–519.

Bang H.O., Dyerberg J. The lipid metabolism in Greenlanders. Meddelelser om Gronland, Man & Society 2, 1981. 18 pp.

Dryomov S.V., Nazhmidenova A.M., Shalaurova S.A., Morozov I.V., Tabarev A.V. et al. Mitochondrial genome diversity at the Bering Strait area highlights prehistoric human migrations from Siberia to northern North America. Eur. J. Hum. Genet., 2015, 23, pp. 1399–1404. DOI: 10.1038/ejhg.2014.286.

Ellestad-Sayed J.J., Haworth J.C. Disaccharide consumption and malabsorption in Canadian Indians. Am. J. Clin. Nutr., 1977, 30 (5), pp. 698–703.

Flegontov P., Altınısık N.E., Changmai P., Rohland N., Mallick S. et al. Palaeo-Eskimo genetic ancestry and the peopling of Chukotka and North America. Nature, 2019, 570, pp. 236–240. DOI: 10.1038/s41586-019-1251-y.

Fumagalli M., Moltke I., Grarup N., Racimo F., Bjerregaard P., et al. Greenlandic Inuit show genetic signatures of diet and climate adaptation. Science, 2015, 349, pp. 1343–1347. DOI: 10.1126/science.aab2319.

Grugni V., Raveane A., Ongaro L., Battaglia V., Trombetta B. et al. Analysis of the human Y-chromosome haplogroup Q characterizes ancient population movements in Eurasia and the Americas. BMC Biology, 2019, 17 (3). DOI: 10.1186/s12915-018-0622-4.

Gudmand-Hoyer E., Fenger H.J., Kern-Hansen P., Madsen P.R. Sucrase deficiency in Greenland. Incidence and genetic aspects. Scand. J. Gastroenterol., 1987, 22 (1), pp. 24–28.

Gudmand-Hoyer E., Skovbjerg H. Disaccharide digestion and maldigestion. Scand. J. Gastroenterol. Suppl., 1996, 216, рр. 111–121.

Karczewski K.J., Francioli L.C., Tiao G., Cummings B.B., Alföldi J., et al. The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans. Nature, 2020, 581, pp. 434–443. DOI https://doi.org/10.1038/s41586-020-2308-7.

Keenleyside A. Euro-American whaling in the Canadian Arctic: its effects on Eskimo health. Arctic Anthropology, 1990, 27 (1), pp. 1–19.

Malyarchuk B.A., Derenko M.V., Denisova G.A. The frequency of inactive sucrase-isomaltase variant in indigenous populations of Northeast Asia. Russ. J. Genet., 2017, 53, pp. 1052–1054. DOI: 10.1134/S1022795417090095.

Malyarchuk B., Derenko M., Denisova G., Maksimov A., Wozniak M., et al. Ancient links between Siberians and Native Americans revealed by subtyping the Y chromosome haplogroup Q1a. J. Hum. Genet., 2011, 56, pp. 583–588. DOI: 10.1038/jhg.2011.64.

Marcadier J.L., Boland M., Scott C.R., Issa K., Wu Z., et al. Congenital sucrase-isomaltase deficiency: identification of a common Inuit founder mutation. Canad. Med. Assoc. J., 2015, 187, pp. 102–107. DOI 10.1503/cmaj.140657.

Naim H.Y., Roth J., Sterchi E.E., Lentze M., Milla P., et al. Sucrase-isomaltase deficiency in humans. Different mutations disrupt intracellular transport, processing, and function of an intestinal brush border enzyme. J. Clin. Invest., 1988, 82, pp. 667–679.

Nichols B.L. Jr, Adams B., Roach C.M., Ma C.X., Baker S.S. Frequency of sucrase ødeficiency in mucosal biopsies. J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr., 2012, 55 (Suppl 2), рр. 28–30.

Pedersen C.T., Lohmueller K.E., Grarup N., Bjerregaard P., Hansen T., et al. The effect of an extreme and prolonged population bottleneck on patterns of deleterious variation: Insights from the Greenlandic Inuit. Genetics, 2017, 205, pp. 787–801. DOI 10.1534/genetics.116.193821.

Sikora M., Pitulko V., Sousa V.C., Allentoft M.E., Vinner L., et al. The population history of northeastern Siberia since the Pleistocene. Nature, 2019, 570, pp. 182–188. DOI: 10.1038/s41586-019-1279-z.

Sinclair H.M. The diet of Canadian Indians and Eskimos. Proc. Nutr. Soc., 1953, 12 (1), pp. 69–82.

Wang K., Yu H., Radzevičiūtė R., Kiryushin Y.F., Tishkin A.A., et al. Middle Holocene Siberian genomes reveal highly connected gene pools throughout North Asia. Current Biology, 2023, 33, pp. 423–433. DOI: 10.1016/j.cub.2022.11.062.