ISSN: 2074-8132
ISSN: 2074-8132
Введение. Динуклеотидная делеция AG в локусе rs781470490 гена SI (вариант SI delAG) вызывает дисфункцию фермента сахаразы-изомальтазы и невозможность усвоения сахара. Частота этой делеции в мире равна 0,0021%, но у эскимосов (инуитов) достигает 17–20%. Гипотеза исследования: вариант SI delAG встречается в генофондах всех коренных северян.
Цель: определить частоты варианта SI delAG в популяциях северного Предуралья, Сибири и Дальнего Востока РФ и сравнить их с характеристиками популяций инуитов.
Материалы и методы. Генотипирование ДНК и анализ частот варианта SI delAG в выборках русских, коми, манси, хантов, ненцев, шорцев, эвенков, эвенов, коряков, чукчей (n=613). Сравнительный материал – характеристики выборок инуитов Канады и Гренландии (n=391).
Результаты и обсуждение. Частота делеции у чукчей, коряков и эвенов равна 14%, 7% и 4%, соответственно; в других популяциях Сибири и Предуралья она не обнаружена. С удалением от популяции инуитов Гренландии частота носительства SI delAG снижается. Выборки инуитов, чукчей и коряков выделяются в обособленную группу. У палеоэскимосов делеция отсутствовала. Сахаросодержащие продукты в минимальных количествах вошли в рацион инуитов Гренландии и Канады в конце XIX в., на 200 лет позже, чем у аборигенов севера Евразии.
Заключение. В выборках коренного населения высокоширотных регионов Западной Евразии вариант SI delAG не обнаружен. Делеция возникла в популяции неоэскимосов 1,2-2 тыс. лет назад и сохранилась в малочисленном изоляте благодаря специфике образа жизни и питания. Носительство варианта SI delAG в популяциях Северного Приохотья и Чукотки обусловлено притоком генов от эскимосов.
Введение. Исследованы параметры воспроизводства татарского населения Сибири: сибирских татар, сибирских бухарцев, колыонских татар. По единому комплексу показателей проведено их сравнение между собой и с волго-уральскими татарами. Интерпретация результатов дана в контексте анализа вклада в процессы воспроизводства биологических и небиологических факторов.
Материалы и методы. Обследованием охвачены семь этнотерриториальных подгрупп тоболо-иртышских, барабинских и томских сибирских татар; татары-бухарцы, компактно проживающие в Тюменской и Омской областях; потомки переселенцев с территории Поволжья – колыонские татары. Проанализировано 667 анкет, заполненных на женщин в возрасте старше 45 лет; исследованы возрастные параметры и витальные статистики – число беременностей и их исходов.
Результаты и обсуждение. Среднее число доживших до репродукции потомков позволило оценить тип воспроизводства у сибирских тоболо-иртышских и барабинских татар как расширенный; у татар-бухарцев, колыонских татар и томских сибирских татар как простой.
В этнотерриториальных подгруппах тоболо-иртышских татар зафиксирован самый низкий уровень пренатальных потерь по сравнению с другими сибирско-татарскими группами – барабинскими, томскими, сибирскими бухарцами. Основной вклад в структуру пренатальных потерь татар Сибири вносят медицинские аборты, среднее число которых наиболее высоко у томских татар и сибирских бухарцев.
Индекс Кроу и его компоненты составили: для сибирских татар Im = 0,040; If = 0,355; Itot = 0,409; для татар-бухарцев Im = 0,013; If = 0,242; Itot = 0,258; для колыонских татар Im = 0,038; If = 0,184; Itot = 0,229. В этнотерриториальных группах сибирских татар: для тоболо-иртышских татар Im = 0,031; If = 0,372; Itot = 0,414; для барабинских (барабинско-турашских) Im = 0,037; If = 0,327; Itot = 0,377; для томских
Im = 0,091; If = 0,303; Itot = 0,421.
Заключение. Анализ полученных данных о параметрах репродукции татар Сибири показал, что в исследуемый временной интервал процессы воспроизводства в татарском населении сибирского региона детерминируются преимущественно небиологическими факторами. В исследованных популяциях зафиксирован низкий уровень давления естественного отбора, действующего через дифференциальную плодовитость.
Введение. Пополнение и уточнение геногеографической картины гена FTO (rs9939609) является актуальной задачей, поскольку носительство аллеля A*FTO ассоциировано с повышенным риском развития ожирения, сахарного диабета 2 типа, ишемической болезни сердца. Важно также накопление данных о частотах аллелей FTO в группах населения с различными вариантами традиционного природопользования и питания.
Цель исследования: дать характеристику распределения частот аллеля A*FTO (rs9939609) в популяциях коренного населения Севера Западной Сибири.
Материалы и методы. В общую выборку (N=171) вошли северные ханты (n=90), сосьвинские манси (n=31), ямальские ненцы (n=50). Проведено генотипирование выделенной из образцов крови геномной ДНК по полиморфному локусу гена FTO rs9939609.
Результаты демонстрируют близость западносибирских выборок по частотам аллелей и генотипов. Средняя частота носительства аллеля *A в популяциях Севера Западной Сибири составляет 0,377. Значимых различий между этническими выборками (ханты, манси, ненцы) по частотам аллеля *A и генотипа AA*FTO не выявлено (p>0,05).
Обсуждение. Для обследованных групп характерно невысокое носительство «рисковых» вариантов полиморфизма FTO rs9939609. Выборки хантов, манси и ямальских ненцев не различаются по частотам аллеля A* и генотипа AA*FTO и близки к описанным в группах тазовских ненцев (Батурин с соавт., 2017), калмыков и монголов, хотя значимо (p<0,05) ниже, чем у алтайцев и русских (Бондарева с соавт., 2018).
Заключение. Поскольку распределение аллеля A*FTO в наших выборках отвечает равновесию Харди-Вайнберга, а ранговые корреляции Спирмена между популяционными частотами генотипов FTO с географической широтой и климатическими характеристиками области проживания 16 популяций Евразии не достигают принятого уровня значимости (p>0,2), можно предположить, что в современных популяциях полиморфизм FTO rs9939609 не вовлечён в процессы адаптации к условиям высокоширотных регионов.
Решение вопроса о специфике распределения аллелей и генотипов FTO rs9939609 в популяциях, представляющих различные расовые группы и адаптивные типы, требует расширения географического охвата и привлечения более обширного материала.
Благодарности. Исследование выполнено в рамках государственного задания МГУ имени М.В.Ломоносова (для А.А Васильевой, А.И. Козлова, Г.Г. Вершубской) и государственного задания для ФГБНУ «МГНЦ».